Sağlık

Çocuklarda Rett Sendromu Nedir?

Çocuklarda rett sendromu nedir? Rett sendromu belirtileri nelerdir? Cinsiyet ve rett sendromu

Çocuklarda rett sendromu nedir?, dünyada farklı ırklarda, etnik gruplarda ve özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir hastalıktır. Sendromun erkeklerde de görüleceği bilinmektedir. Bu durum erkek ceninlerde genellikle, annenin düşük yapması, doğum yaparken ölüm gibi durumlarla sonuçlanır.

1983 yılında yayınlanan bir rapor ile, hastalık dünya çapında tanınmıştır. 6-18 aylık olana kadar Rett sendromu, olan  çocuklar normal ya da normale yakın bir gelişim gösterirler. Çocuk bu süreden sonra geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer. İletişim kurma becerisini yitirir. Ellerini dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Ardından yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülür yavaşlama ortaya çıkar. Uyanıkken düzensiz soluk alıp verme, nöbet geçirme gibi problemler gözlenir.

Rett Sendromu Belirtileri nelerdir?

Nörolojik bir hastalıktır. Otizm, beyin felci gibi teşhisi çok zordur. Dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanır. 1964 yılında, Dr. Andreas rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konu ile ilgili ingilizce yayından sonra gerçekleşmiştir. MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur.

Reet sendromu belirtileri, kız çocuklarında görülür. Bebeğin gelişimi 6-18 aya kadar normaldir. Konuşma ve el becerilerinin kaybına neden olur.  Baş büyümesinde yavaşlama ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Yürümede ve denge bozukluğu başlar. Ailede ortaya çıkma durumu % 99.5’tir. 12-18 aydan sonra konuşma yetisini hastalar kaybeder. Duruş anormallikleri başlar.

Cinsiyet Ve Rett Sendromu

Rett sendromu olan bireylerin hemen hepsi dişidir. Çünkü hastalığa neden olan gen X kromozudur. Dişilerin yeterli protein sağlayan normal genleri vardır. Rett sendromu olan erkeklerin hemen hepsinin XXY Klinefelter sendromu da olduklarını göstermektedir. Rett sendromundan etkilenen embriyonun yaşayabilmesi için, erkek ya da dişi, MECP2 gen mutasyonundan etkilenmemiş X kromozuna ihtiyaç vardır. Bu sendrom, otizme benzer. Rett sendromu tedavisi, fareler üzerinde yapılan gen tedavisi ne kadar umut verici olsa bile Rett sendromunun çaresi yoktur. Ancak fizyoterapi, konuşma terapisi gibi tedavi yöntemleri bireyin yaşam kalitesini arttırır. At binme terapisi, müzik terapisinin de yararlı olduğu raporlanmıştır.

Daha Fazla Göster

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu